La porphyrie érythropoïétique, maladie rare dont est atteint Jean-Michel Dufour, touche environ 1 personne sur 500 000.  Elle existe en différentes variétés qui sont transmises génétiquement.  La maladie prend son origine dans les porphyrines de l’organisme qui se trouvent, en quasi-totalité, dans l’hémoglobine.  Pour une personne atteinte de la porphyrie érythropoïétique, les porphyrines des globules rouges de la moelle osseuse et du plasma (partie liquidienne du sang) se déposent sous la peau et causent une photosensibilité cutanée.  Ainsi, la peau devient très sensible à la lumière du soleil. 

            Cette maladie se caractérise le plus souvent par une pâleur, une faiblesse, la présence d’une anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) survenant pendant l’enfance et enfin un hypersplénisme.  Ce dernier syndrome se caractérise par une hyperactivité de la rate dont le volume est généralement augmenté.  Ceci est expliqué par une activité exagérée de la moelle osseuse.  Enfin, en plus des causes nommées précédemment, on peut remarquer l’apparition d’un dépôt de porphyrine dans les dents et dans les os pour la forme de porphyrie dont Jean-Michel est atteint, soit la porphyrie érythropoïétique congénitale, également appelée maladie Günther.   

            La porphyrie érythropoïétique congénitale se caractérise, elle aussi, par une photosensibilité cutanée sévère, découverte souvent lors des premières expositions au soleil de l’enfant.  La peau qui est exposée au soleil risque de se couvrir de bulles et des vésicules (sorte de petites gouttelettes) peuvent se rompre et s’infecter.  Les lésions s’accompagnent souvent d’ulcération (creusement), de nécrose (mort) des tissus et de cicatrices inesthétiques.  Il est quelquefois possible de voir une destruction progressive du  nez, des oreilles, des doigts.

Source : Vulgaris-Médical, http://www.vulgaris-medical.com